بیماری‌های تنفسی آن‌قدر زیادی هستند که گاهی ممکن است پزشکان هم در تشخیص آنها دچار مشکل شوند. این بیماری‌ها علائم تقریبا مشابهی ایجاد می‌کنند. یکی از بیماری‌های تنفسی که بیشتر در کودکان دیده می‌شود، فیبروز سیستیک یا کیستیک است. این بیماری باعث ایجاد مخاط چسبناک و خلطی در اندام‌های مختلف مانند ریه‌ها و پانکراس می‌شود.
همین مخاط چسبنده می‌توانند راه‌های تنفسی را مسدود کنند و باعث سختی تنفس شوند. اگر کودک شما هم دچار تنگی نفس شده ممکن است به این بیماری مبتلا شده باشد. به همین دلیل باید به پزشک مراجعه کنید. برای آشنایی با علائم و علل ایجاد فیبروز کیستیک و راه‌های تشخیص، درمان و پیشگیری از آن در ادامه با ما در بهستان دارو همراه باشید.
فیبروز سیستیک چیست؟
فیبروز سیستیک (CF) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد مخاط غلیظ و چسبنده در اندام‌های بدن می‌شود. در نتیجه اندام‌ها آسیب می‌بینند. بسیاری از مردم CF را یک بیماری ریوی می‌دانند، زیرا بیشتر ریه‌ها و راه‌های تنفسی را درگیر می‌کند. با این حال این بیماری می‌تواند هر اندام دیگری را هم تحت تاثیر قرار دهد.
به این بیماری فیبروز کیستیک یا سیستیک می‌گویند، زیرا در لوزالمعده کیست و زخم (فیبروز) ایجاد می‌کند. این کیست‌ها و مخاط غلیظ می‌توانند مجاری آزاد کننده آنزیم‌های گوارشی را مسدود کنند. در نتیجه این اتفاق دریافت مواد مغذی از دستگاه گوارش سخت می‌شود. CF همچنین می‌تواند کبد، سینوس‌ها، روده‌ها و اندام‌های جنسی را تحت تاثیر قرار دهد.
بیماری CF چگونه ایجاد می شود؟
در بدن انسان به طور طبیعی مخاط آبکی وجود دارد. اندام‌هایی مانند ریه‌ها، بینی و دستگاه گوارشی دارای مخاط هستند. در افراد مبتلا به این بیماری مخاط غلیظ‌تر و چسبنده‌تر می‌شوند. علت این موضوع هم یک جهش ژنتیکی است که باعث کاهش یک سری پروتئین‌های خاص در بدن می‌شود. گاهی اوقات هم این جهش ژنتیکی باعث می‌شود که برخی پروتئین‌های بدن به درستی کار نکنند. کار اصلی این پروتئین‌ها این است که مایعات و مواد معدنی را به مخاط منتقل کنند. وقتی این پروتئین‌ها به درستی کار نکنند، مواد معدنی و مایعات در داخل سلول‌ها به دام می‌افتند و مخاط غلیظ و چسبناک می‌شود.
این بیماری یک بیماری ارثی است و فرد با آن متولد می‌شود. CF تا آخر عمر همراه فرد است و با گذشت زمان شدیدتر می‌شود.
انواع فیبروز سیستیک
بیماری CF دو نوع مختلف دارد که هر کدام اندام خاصی را در بدن تحت تاثیر قرار می‌دهند و علائم مختلفی دارند. در ادامه این دو نوع بیماری را به شما معرفی می‌کنیم:
۱. فیبروز کیستیک کلاسیک: این نوع بیماری معمولا روی چند اندام بدن به صورت هم‌زمان تاثیر می‌گذارد. این بیماری معمولا در چند سال اول زندگی مشخص می‌شود و می‌توان آن را کنترل کرد.
۲. فیبروز کیستیک آتیپیک (غیر معمول): این نوع CF شکل خفیف‌تری از این بیماری است. این بیماری معمولا یک اندام را تحت تاثیر قرار می‌دهد. همچنین علائم این بیماری گاهی اوقات ظاهر می‌شوند و گاهی اوقات هم به طور کلی از بین می‌روند. بیماری آتیپیک هم ممکن است در دوران کودکی خودش را نشان دهد و هم ممکن است در سنین بزرگسالی ظاهر شود.
علائم فیبروز سیستیک
این بیماری علائم مختلفی ایجاد می‌کند. علائم هر فرد هم ممکن است با فرد دیگر تفاوت داشته باشد. در ادامه به علائم اصلی این بیماری اشاره می‌کنیم:
· عفونت‌های مکرر ریه (ذات الریه مکرر یا برونشیت)
· شل شدن یا چرب شدن مدفوع
· مشکل در تنفس
· خس‌خس سینه
· عفونت‌های مکرر سینوسی (سینوزیت)
· سرفه های مکرر و آزاردهنده
· کند شدن رشد در کودکان
· عدم رشد (وزن نگرفتن کودکان با وجود داشتن اشتهای خوب و دریافت کالری کافی)
· یبوست مداوم یا شدید
علائم فیبروز کیستیک آتیپیک
افراد مبتلا به فیبروز سیستیک آتیپیک ممکن است برخی از علائم مشابه با CF کلاسیک را داشته باشند، اما یک سری علائم هم با گذشت زمان ممکن است برای این افراد ایجاد شود:
· پولیپ بینی
· کم آبی یا گرمازدگی ناشی از سطوح غیر طبیعی الکترولیت در بدن
· اسهال
· پانکراتیت (التهاب و تورم پانکراس)
· کاهش وزن بدون دلیل
علت ایجاد فیبروز سیستیک کدام ژن است؟
تغییرات در ژن CFTR علتی است که باعث ایجاد بیماری CF می‌شود. CFTR پروتئینی می‌سازد که به عنوان کانال یونی روی سطح سلول عمل می‌کند. کانال‌های یونی مانند دروازه‌هایی در غشای سلول هستند که به مولکول‌های خاصی اجازه عبور می‌دهند.
CFTR معمولا دروازه‌ای برای عبور یون‌های کلرید می‌سازد که نوعی ماده معدنی با بار الکتریکی منفی هستند. کلرید از سلول خارج می‌شود و آب را با خود می‌برد که مخاط را رقیق و آن را لغزنده‌تر کند. در افراد مبتلا به CF، جهش‌های ژنی در CFTR اتفاق می‌افتند و اجازه نمی‌دهند که دروازه برای عبور کلرید ساخته شود. به این ترتیب مخاط بدون آب غلیظ و چسبناک می‌شوند.
دسته‌های مختلفی از جهش‌های ژنی (کلاس‌های I تا VI) در ژن CFTR وجود دارند. هر کدام از این جهش‌ها تاثیر خاصی بر روی این ژن می‌گذارند. برخی از آنها باعث می‌شوند که CFTR اصلا پروتئین تولید نکند. بعضی دیگر هم باعث می‌شوند که این ژن پروتئین کمی تولید کند. انواع دیگری نیز باعث می‌شوند که پروتئین‌های تولید شده توسط این ژن معیوب باشند و به درستی کار نکنند.
نحوه تشخیص فیبروز سیستیک
پزشکان و متخصصان معمولا در طول غربالگری‌های اولیه از نوزادان اندام‌های آنها را از نظر وجود بیماری CF بررسی می‌کنند. این آزمایش با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد انجام می‌گیرد. سپس در آزمایشگاه در این نمونه خون به دنبال تریپسینوژن واکنشگر ایمنی (IRT) می‌گردند که یک ماده شیمیایی ساخته شده در لوزالمعده است. سطح IRT در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک بالاتر است. پزشکان معمولا نوزادان را مدت کوتاهی پس از تولد یا چند هفته بعد از تولد از نظر سطوح IRT آزمایش می‌کنند.
برخی شرایط مانند زایمان زودرس هم می‌توانند سطح IRT را افزایش دهند؛ بنابراین مثبت بودن تست IRT به تنهایی به این معنی نیست که کودک به CF مبتلا است. اگر نوزاد سطح IRT بالاتر از حد طبیعی داشته باشد پزشک آزمایش‌های دیگری را نیز برای اطمینان از وجود بیماری برای او تجویز می‌کند.
در حدود پنج درصد موارد هم ممکن است آزمایش نتواند وجود بیماری فیبروز سیستیک را نشان دهد. در این موارد ممکن است بیماری فرد تا چند سال پس از تولد همچنان ناشناخته باقی بماند.
تست های تشخیصی بیماری CF
همان‌طور که گفتیم، پزشک برای اطمینان از مبتلا بودن نوزاد به بیماری فیبروز کیستیک ممکن است آزمایش‌های دیگری را نیز تجویز کند. این آزمایش‌ها را در ادامه به شما معرفی می‌کنیم:
تست عرق: این تست میزان کلرید در عرق بدن نوزاد را اندازه گیری می‌کند. سطح کلرید عرق در افرادی که به CF مبتلا هستند بالاتر است. این قطعی‌ترین آزمایش برای تشخیص CF است، اما ممکن است در افراد مبتلا به فیبروز آتیپیک عدد طبیعی را نشان دهد.
آزمایش‌های ژنتیکی: در این نوع آزمایش از نوزاد خون می‌گیرند و ژن‌های او را بررسی می‌کنند. اگر جهش یا تغییری در هر یک ارائه دهنده نمونه‌های خون را برای تغییرات در ژن‌هایی که باعث CF می‌شوند آزمایش می‌کند.
تصویربرداری: پزشک ممکن است روش‌های دیگری مانند رادیولوژی یا عکس‌برداری از قفسه سینه را برای تشخیص بیماری تجویز کند. البته تصویربرداری به تنهایی نمی‌تواند CF را تشخیص دهد.
تست‌های عملکرد ریوی: این تست‌ها عملکرد ریوی فرد را بررسی می‌کنند. اگر مخاط غلیظ شود و راه‌های هوایی را مسدود کند در این تست‌ها مشخص می‌شود.
آزمایش کشت خلط: در این آزمایش که بیشتر از بزرگسالان گرفته می‌شود نمونه‌ای از خلط فرد را به آزمایشگاه می‌فرستند. این نمونه‌ها را از نظر وجود باکتری آزمایش می‌کنند. برخی از باکتری‌ها مانند سودوموناس بیشتر در مخاط افراد مبتلا به CF یافت می‌شوند.
بیوپسی پانکراس: در این آزمایش از پانکراس فرد نمونه برداری می‌کنند. سپس این نمونه را از نظر وجود کیست یا هر گونه آسیب بررسی می‌کنند.
تفاوت پتانسیل بینی (NPD): این آزمایش مقدار کمی از بار الکتریکی را که معمولا در پوشش بینی وجود دارد اندازه می‌گیرد. حرکت یون‌ها این بار را ایجاد می‌کند. افراد مبتلا به CF به دلیل این بیماری حرکت یونی زیادی ندارند.
اندازه گیری جریان روده (ICM): در این تست متخصص یک نمونه از بافت رکتوم (روده بزرگ) را برمی‌دارد و آن را به آزمایشگاه می‌فرستد. این نمونه را از نظر میزان کلریدی که ترشح می‌کند بررسی می‌کنند.
درمان فیبروز سیستیک
بیماری CF هیچ درمانی ندارد. فقط پزشکان با دارو و روش‌های دیگر می‌توانند علائم این بیماری را کنترل کنند. با روش‌های زیر می‌توان این بیماری را مدیریت کرد و جلوی پیشرفت علائم را گرفت:
· یک سری تکنیک و دستگاه به شما کمک می‌کنند تا راه‌های تنفسی خود را باز و تمیز نگه دارید و مخاط را شل کنید.
· با مصرف دارو پروتئین‌های مربوط به ژن CFTR را اصلاح کنید یا اینکه به این ژن کمک کنید تا پروتئین کافی و سالم تولید کند.
· داروهایی مصرف کنید که به کاهش علائم کمک می‌کنند.
· غذاهایی بخورید که کالری کافی داشته باشند.
· در صورت عدم درمان و رفع نشدن انسداد راه‌های هوایی عمل جراحی انجام دهید.
تکنیک های پاکسازی ریه ها و راه های تنفسی
در صورت ابتلا به فیبروز کیستیک با کمک روش‌ها و تکنیک‌های زیر می‌توانید راه‌های تنفسی خود را تمیز و باز نگه دارید:
· سرفه و تکنیک‌های تنفس: در این روش فیزیوتراپیست تکنیک‌هایی را به شما آموزش می‌دهد که به باز شدن راه‌های هوایی و شل شدن مخاط کمک می‌کنند.
· فشار بازدم مثبت (PEP): دستگاه‌های PEP یا در دهان قرار می‌گیرند یا اینکه به کمک ماسک آن را روی صورت قرار می‌دهند. این دستگاه‌ها باعث می‌شوند که محکم‌تر نفس بکشید. به این ترتیب شما مجبور می‌شوید برای تنفس فشار بیشتری وارد کنید و مخاط را از راه‌های هوایی خود خارج کنید.
· جلیقه‌های پاکسازی راه هوایی: این جلیقه‌ها بادی هستند و به یک دستگاه متصل می‌شوند. سپس جلیقه مرتعش می‌شود و مخاط درون ریه‌ها و دستگاه تنفسی را شل می‌کند.
· درناژ وضعیتی و کوبه‌ای: این روش یک نوع فیزیوتراپی است که طی آن باید بدن خود را در موقعیت‌های خاصی قرار دهید تا ریه‌ها تخلیه شوند. در این روش یک فرد متخصص هم برای کمک به شل شدن مخاط با دست به سینه یا پشت شما می‌زند. پزشکان معمولا این روش را با تکنیک‌های سرفه ترکیب می‌کنند تا تاثیر بیشتری داشته باشد.
داروهای تعدیل کننده برای فیبروز سیستیک
یک سری دارو هم هستند که به اصلاح پروتئین‌های ساخته‌شده توسط ژن‌های CFTR کمک می‌کنند. برخی داروها هم میزان تولید این پروتئین‌ها را افزایش می‌دهند. به این داروها تعدیل کننده می‌گویند. البته این داروها بیماری CF را درمان نمی‌کنند، بلکه علائم را بهبود می‌بخشند و امید به زندگی را افزایش می‌دهند.
البته برخی افراد مبتلا به این بیماری واجد شرایط درمان دارویی نیستند یا اینکه اصلا نمی‌توانند این درمان را تحمل کنند. برخی از این داروها عبارت‌اند از:
· ایواکافتور (ivacaftor)
· ارکامبی Orkambi (ivacaftor/lumacaftor)
· قرص Symdeko (ivacaftor/tezacaftor)
· ترایکفتا Trikafta (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)
سایر داروها برای فیبروز سیستیک
داروهای دیگری که در کنترل این بیماری کاربرد دارند شامل داروهای ضد عفونت، ضد التهاب و داروهایی هستند که علائم را کاهش می‌دهند. در ادامه به این داروها اشاره می‌کنیم:
· مصرف درست آنتی‌بیوتیک‌ها برای درمان یا پیشگیری از عفونت
· گشاد کننده‌های راه‌های هوایی مثل داروهای استنشاقی
· سالین هیپرتونیک استنشاقی که نمک دارد و به شل شدن مخاط و تخلیه آنها کمک می‌کند
· داروهای ضد التهاب شامل کورتیکواستروئیدها و داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی برای کاهش تورم
· آنزیم‌های پانکراس برای کمک به هضم غذا و دریافت مواد مغذی از آن
· داروهای مسهل برای درمان یبوست
جراحی برای درمان فیبروز کیستیک
گاهی اوقات ممکن است برای کنترل علائم و کاهش عوارض فیبروز کیستیک به جراحی نیاز داشته باشید. جراحی‌های مختلفی که در مورد این بیماری کاربرد دارند عبارت‌اند از:
· جراحی روی بینی یا سینوس‌ها
· جراحی رفع انسداد روده
· پیوند ریه
· پیوند کبد
رژیم غذایی بیماران مبتلا به سیستیک فیبروزیس
اگر به CF مبتلا هستید، باید یک رژیم غذایی متفاوت با افراد سالم داشته باشید. این بیماری می‌تواند از ایجاد یا ترشح آنزیم‌هایی که به تجزیه غذا کمک می‌کنند جلوگیری کند؛ یعنی اینکه روده نمی‌تواند به طور کامل مواد مغذی و چربی غذاها را جذب کند.
· متخصص بیماری‌های تنفسی یا یک متخصص تغذیه می‌تواند یک برنامه غذایی مناسب برای شما تهیه کند. این رژیم غذایی باید شامل موارد زیر باشد:
· دریافت کالری اضافی تا دو برابر بیشتر از افراد سالم
· خوردن غذاهایی که چربی بالایی دارند. این مورد برای کمک به دریافت ویتامین‌های محلول در چربی مهم است.
· حفظ وزن بالاتر از حد معمول از دوران کودکی. این مورد باعث می‌شود که بعد از کودکی قد بلندتر شوید و ریه‌های بزرگ‌تری داشته باشید.
· مصرف کپسول مکمل آنزیمی برای کمک به هضم غذا
· مصرف نمک خود برای جایگزینی نمکی که هنگام تعریق از دست می‌دهید. این موضوع به ویژه در هنگام ورزش و در فصل‌های گرم که بیشتر عرق می‌کنید اهمیت دارد.
عوارض فیبروز سیستیک
اگر این بیماری را مدیریت نکنید ممکن است دچار عوارض شوید. در ادامه به عوارض بیماری CF اشاره می‌کنیم:
· عفونت: مخاط غلیظ می‌تواند باکتری‌ها را در ریه‌ها و راه‌های تنفسی به دام بیندازد. ممکن است بدن نتواند این باکتری‌ها را از بین ببرد. در نتیجه منجر به عفونت می‌شوند.
· ناباروری مردان: نوزادان پسری که در بدو تولد به بیماری فیبروز کیستیک مبتلا هستند ممکن است مجرای دفران دو طرفه نداشته باشند. در نتیجه این افراد در بزرگسالی نمی‌توانند اسپرم تولید کنند و نابارور می‌شوند. این افراد برای بچه‌دارشدن باید ناباروری خود را درمان کنند.
· دیابت: در بیماری CF پانکراس آسیب می‌بیند. در نتیجه بدن نمی‌تواند قند را دفع کند و فرد به دیابت مبتلا می‌شود.
· سوء تغذیه: مخاط غلیظی که در دستگاه گوارش ایجاد می‌شود و همچنین کمبود آنزیم‌های پانکراس و در نتیجه هضم نشدن غذاها خطر سوء تغذیه را افزایش می‌دهند.
· استئوپنی و پوکی استخوان: بدن افراد مبتلا به فیبروز سیستیک در جذب مواد مغذی در دستگاه گوارش ناتوان است. به همین دلیل کلسیم و سایر مواد معدنی و ویتامین‌ها جذب بدن فرد نمی‌شود و فرد پوکی استخوان می‌گیرد.
· عوارض بارداری: بیماری CF می‌تواند بر دستگاه گوارش تاثیر بگذارد و باعث تغذیه نامناسب شود. این موضوع می‌تواند خطر عوارض بارداری را افزایش دهد. زایمان زودرس از شایع‌ترین عوارض این بیماری در زنان است.
· سرفه‌های خونی: برونشکتازی عفونی ممکن است رگ‌های خونی در ریه‌ها را تحت تاثیر قرار دهد. ترکیبی از آسیب لوله‌های تنفسی و عفونت در بیماری CF می‌تواند منجر به سرفه خونی شود.
پیشگیری از فیبروز سیستیک
از آنجایی که فرد با این بیماری متولد می‌شود، امکان پیشگیری از آن وجود ندارد. اگر مادر یا پدری که می‌خواهند بچه دار شوند بدانند که حامل یک نوع ژن CFTR هستند، باید پزشک خود را مطلع کنند. پزشک با تجویز آزمایش‌های ژنتیک و بررسی شرایط می‌تواند به آنها درباره بچه دار شدن یا نشدن کمک کند.
احتمال تولد نوزادان مبتلا به CF از این والدین زیاد است؛ پس اگر چنین ژن‌هایی دارید بهتر است زیر نظر یک متخصص زنان و زایمان باردار شوید.
فرد مبتلا به فیبروز کیستیک چه زمانی باید به اورژانس مراجعه کند؟
اگر به این بیماری مبتلا هستید و از آن اطلاع دارید، در صورت بروز علائم زیر باید به اورژانس مراجعه کنید:
· تب شدید (بیش از ۴۰ درجه سانتیگراد)
· تنفس سخت
· ادرار نکردن یا ادرار خیلی کم
· درد قفسه سینه یا معده بدون توقف
· سرگیجه
· درد عضلانی یا ضعف شدید عضلانی
· تشنج
· کبود شدن پوست، لب‌ها یا ناخن‌ها به دلیل سطح پایین اکسیژن در خون یا بافت‌های بدن
· تب یا سرفه‌ای در ابتدا بهتر می‌شود و از بین می‌رود، اما سپس بدتر می‌شود.
جمع بندی
فیبروز سیستیک یک بیماری ژنتیکی است که نمی‌توان از آن پیشگیری کرد. این بیماری باعث غلیظ شدن مخاط در اندام‌های مختلف بدن به ویژه ریه‌ها و پانکراس می‌شود و در تنفس و هضم غذا اختلال ایجاد می‌کند. اگر شما هم به این بیماری مبتلا هستید حتما باید تحت نظر یک متخصص قرار بگیرید و علائم خود را کنترل کنید.
سوالات متداول
آیا بیماری CF ژنتیکی است؟
بله، این بیماری ژنتیکی است و فرد با آن متولد می‌شود.
آیا بزرگسالان هم به فیبروز سیستیک مبتلا می‌شوند؟
خیر، افراد مبتلا از ابتدای تولد این بیماری را دارند، اما ممکن است بیماری خودش را در سنین بزرگسالی نشان دهد.
امید به زندگی افراد مبتلا به این بیماری چقدر است؟
امید به زندگی افراد مبتلا به فیبروز کیستیک از افراد معمولی کمتر و تقریبا ۵۰ سال است.
آیا افراد مبتلا به CF باید از هم دور باشند؟
بله، احتمال ایجاد عفونت در این افراد بسیار بالا است و بدن آنها هم خیلی سخت با عفونت‌ها مبارزه می‌کند. به همین دلیل این افراد نباید نزدیک هم باشند، چون ممکن است عفونت را به یکدیگر انتقال دهند. همچنین افراد مبتلا به CF نباید در نزدیکی افراد بیمار باشند.