اورسیدی دارویی است که برای بیماری SMA است می‌شود. آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری عصبی، عضلانی و ژنتیکی (ارثی) است که باعث ضعیف‌شدن و تحلیل‌رفتن عضلات می‌شود. افراد مبتلا به SMA نوع خاصی از سلول‌های عصبی را در نخاع از دست می‌دهند (به نام نورون‌های حرکتی) که حرکت ماهیچه‌ها را کنترل می‌کنند. بدون این نورون‌های حرکتی، ماهیچه‌ها سیگنال‌های عصبی را که باعث حرکت عضلات می‌شود را دریافت نمی‌کنند. کلمه آتروفی یک اصطلاح پزشکی به معنای «کوچک‌تر» است. در بیماری SMA، برخی از عضلات به دلیل عدم استفاده، کوچک‌تر و ضعیف‌تر می‌شوند.
Risdiplam یک داروی مولکولی کوچک است که ژن نورون حرکتی (SMN2) «پشتیبان» را هدف قرار می‌دهد تا پروتئین SMN بیشتری تولید کند. این فقط برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی ۵q (5q SMA) استفاده می‌شود.
افراد مبتلا به SMA پروتئین کافی به نام «نورون حرکتی بقا» (SMN) ندارند. این پروتئین برای سلول‌های عصبی، معروف به نورون‌های حرکتی که به کنترل عضلات کمک می‌کنند، ضروری است. نورون‌های حرکتی در مغز و نخاع یافت می‌شوند و با ماهیچه‌ها تماس پیدا می‌کنند.
دو ژن SMN1 و SMN2، پروتئین SMN را در سلول‌ها می‌سازند. افرادی که دارای SMA هستند ژن SMN1 را ندارند؛ اما ژن SMN2 را دارند که عمدتاً یک پروتئین کوتاه SMN تولید می‌کند؛ اما نکته اینجاست که این پروتئین به‌خوبی یک پروتئین تمام قد کار نمی‌کند.
Risdiplam به طور خاص نحوه استفاده موثر از ژن نورون حرکتی ۲ (SMN2) بقا را برای ساخت پروتئین SMN تعدیل می‌کند. این برای سلامت سلول‌های عصبی که حرکت عضلات را کنترل می‌کنند ضروری است. SMN2 سیگنال‌ها را تولید می‌کند و risdiplam به طور خاص با آن‌ها تعامل می‌کند و در نتیجه سلول‌ها پروتئین SMN بیشتری در سراسر بدن تولید می‌کنند.
نحوه استفاده از این داروی اورسیدی چگونه است؟
Risdiplam یا اورسیدی به شکل مایع و بر اساس وزن بیمار تجویز می‌شود. با این حال معمولا یک بار در روز و بعد از غذا تجویز می‌شود. این دارو ممکن است به شکل پودری هم در اختیار بیمار قرار بگیرد.
Risdiplam یا اورسیدی در یک بطری در یک جعبه ارائه می‌شود. بطری باید به‌صورت عمودی در یخچال با دمای بین ۲ تا ۸ درجه سانتیگراد نگهداری شود. پس از تهیه داروساز به مدت ۶۴ روز قابل استفاده است. در صورت لزوم، محلول خوراکی را می‌توان در دمای اتاق (زیر ۴۰ درجه سانتیگراد) به مدت حداکثر ۱۲۰ ساعت (۵ روز) نگهداری کرد.
اگر محلول خوراکی در دمای اتاق (زیر ۴۰ درجه سانتیگراد) برای بیش از ۱۲۰ ساعت (۵ روز) یا برای هر دوره زمانی بالاتر از ۴۰ درجه سانتیگراد نگهداری شده باشد، دیگر قابل استفاده نیست.
کاربرد داروی اورسیدی
اورسیدی به‌صورت پودر برای تهیه محلول خوراکی عرضه می‌شود. هر روز تقریباً در یک زمان مشخص و معمولا بعد از غذا مصرف می‌شود. مقدار مصرف بستگی به سن و وزن بدن دارد. در شیرخواران شیرده باید بعد از شیردهی استفاده شود. محلول باید حداکثر ۵ دقیقه پس از آماده‌سازی استفاده شود.
سایر درمان‌های اس ام ای
درمان SMA توسط پزشک انجام می‌شود. بسته به سن، علائم، نوع SMA و نسخه‌هایی از ژن SMA، nusinersen، onasemnogene abeparvovec یا درمان حمایتی به نام بهترین مراقبت حمایتی (BSC) ممکن است یک گزینه باشد. BSC بر اساس نیازهای فردی است و برای تسکین علائمی مانند درد و بهبود کیفیت زندگی در نظر گرفته شده است. در مورد SMA، از جمله موارد دیگر، می‌توان از فیزیوتراپی نیز استفاده کرد.
مزایا یا معایب Risdiplam چیست؟
به‌طورکلی، هیچ تفاوتی را نمی‌توان از مقایسه بین risdiplam و nusinersen به دست آورد. تنها شواهدی مبنی بر مزیت risdiplam یا اورسیدی وجود دارد، زیرا به نظر می‌رسد ونتیلیشن طولانی‌مدت ضرورت کمتری دارد. بااین‌حال، از آن‌جایی که نتایج حاصل از مطالعات مختلف است، ممکن است صرفاً به این دلیل باشد که بیماری کودکان در این دو مطالعه به میزان متفاوتی پیشرفت کرده است.
درباره اورسیدی بیشتر بدانید!
در سال ۱۴۰۱ موسسه کیفیت و کارایی در مراقبت‌های بهداشتی (IQWiG) بررسی کرد که آیا ریسدیپلام برای نوزادان تا دوماهگی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی در مقایسه با nusinersen، onasemnogene abeparvovec یا درمان حمایتی مزایا یا معایبی دارد.
در سال ۱۴۰۰، ما بررسی کردیم که آیا risdiplam یا اورسیدی در مقایسه با nusinersen یا درمان حمایتی، مزایا یا معایبی برای افراد مبتلا به SMA دارد یا خیر. سازنده یک مطالعه مقایسه‌ای مستقیم برای بیماران مبتلا به فرم نوزادی (نوع ۱) ارائه نکرده است.
به همین دلیل، IQWiG نتایج دو مطالعه مختلف را ارزیابی کرد: در یک مطالعه، ۵۸ نوزاد risdiplam دریافت کردند. در مطالعه دوم، ۸۱ نوزاد نوسینرسن دریافت کردند. بااین‌حال، نتایج چنین مقایسه‌ای غیرمستقیم عموماً چندان قابل‌اعتماد نیستند و اجازه نمی‌دهند که هیچ اظهار نظر قاطعی در مورد مزایا و معایب risdiplam در مقایسه با nusinersen بیان شود.
کودکان در شروع مطالعه کمتر از ۷ ماه سن داشتند و اولین علائم را بین سنین ۲ هفته تا ۶ ماهگی نشان دادند. همه آن‌ها شکل نوزادی (نوع ۱) SMA را داشتند. هنوز مشخص نیست که نوزادان تا چه حد قبل از شروع درمان مشکلات تنفسی داشتند. نوزادان به مدت تقریبی ۲ سال تحت هر دو درمان پیگیری شدند. همه نوزادان دریافت کردند.