آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی ارثی نادر است که در آن ماهیچه‌های سراسر بدن ضعیف می‌شوند، زیرا سلول‌های عصبی در نخاع و ساقه مغز به درستی کار نمی‌کنند. بیماری اس ام ای (SMA) عامل ژنتیکی شماره یک مرگ و میر نوزادان است. برای اینکه بدانیم داروی بیماری اس ام ای (SMA) چیست، ابتدا بهتر است درک درستی از این بیماری و انواع آن به دست آوریم.
چهار نوع SMA وجود دارد:
نوع ۱ شایع ترین و شدیدترین شکل SMA است:
گاهی اوقات بیماری، Werdnig-Hoffmann یا SMA شروعَِ نوزادی نامیده می‌شود. کودکان مبتلا به نوع ۱ حرکت محدودی دارند، نمی‌توانند بدون کمک بنشینند و در تنفس، تغذیه و بلع مشکل دارند. علائم، از بدو تولد یا در شش ماه اول زندگی شروع می‌شود. بسیاری از کودکان مبتلا به نوع ۱، بیشتر از ۲ سالگی زندگی نمی‌کنند.
نوع ۲ شکل میانی SMA است:
کودکان مبتلا به این نوع ممکن است در برخی مواقع بدون حمایت بنشینند اما نمی‌توانند به تنهایی راه بروند. علائم معمولا بین ۶ تا ۱۸ ماهگی شروع می‌شوند. بسته به شدت علائم، کودکان مبتلا به نوع ۲ ممکن است طول عمر طبیعی داشته باشند.
نوع ۳ شکل خفیف‌تری از SMA است:
این بیماری به عنوان بیماری کوگلبرگ-ولاندر (Kugelberg-Welander) نیز شناخته می‌شود و شبیه دیستروفی عضلانی است. کودکان مبتلا به نوع ۳ معمولاً در نهایت توانایی راه رفتن را پیدا می‌کنند، با این‌حال اکثر آن‌ها در راه رفتن مشکل دارند. برخی ممکن است در نهایت نیاز به استفاده از ویلچر داشته باشند. علائم معمولاً در حدود ۱۸ ماهگی یا در اوایل کودکی ظاهر می‌شوند. کودکان مبتلا به این نوع SMA، عموما به صورت طبیعی زندگی کنند.
نوع ۴ بسیار نادر است:
معمولاً در بزرگسالی شروع می‌شود و باعث اختلال حرکتی خفیف می‌شود.
علائم بیماری اس ام ای (SMA) در بزرگسالی چیست؟
نشانه‌های آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) بسته به نوع آن بسیار متفاوت است. علائم این بیماری در بزرگسالی معمولا با اختلالات حرکتی خودش را نشان می‌دهد. کودکان مبتلا به شکل جدی‌تر SMA (نوع ۱) معمولاً علائم شدیدتری دارند که در شش ماه اول زندگی قابل توجه است. افرادی که به اشکال خفیف‌تر این بیماری مبتلا هستند، علائم کمتری نیز دارند که ممکن است تا سن ۱۸ ماهگی یا حتی بیشتر، چندان قابل توجه نباشد.
علائم SMA ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- ضعف عضلانی و کاهش حجم عضلانی
- تحرک محدود
- مشکلات تنفسی
- مشکلات خوردن و بلع
- تاخیر در مهارت‌های حرکتی
- حرکات خود به خودی زبان
- اسکولیوز (انحنای ستون فقرات)
علل آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
SMA یک بیماری اتوزومال مغلوب است. این بدان معناست که (بیشتر اوقات) هر دو والدین باید دارای جهش ژنتیکی باشند تا کودک به این بیماری مبتلا شود.
ژن تحت تاثیر در SMA ژن «بقای نورون حرکتی» (SMN1 و SMN2) است. در ۹۵ درصد موارد SMA، هر دو نسخه از ژن SMN1 وجود ندارد. همه افراد مبتلا به SMA تعدادی نسخه از ژن SMN2 دارند. اما ژن SMN2 تنها مقدار کمی از پروتئین SMN عملکردی را تولید می‌کند. هر چه کودک تعداد نسخه‌های بیشتری از ژن SMN2 داشته باشد، بیماری خفیف‌تر است.
اگر فردی در خانواده شما فرد مبتلا به بیماری اس ام ای (SMA)وجود داشته باشد، شانس شما برای داشتن یک حامل SMA به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد. هنگامی که والدین هر دو ناقل باشند، در هر بارداری ۱ از ۴ (۲۵ درصد) احتمال دارد که فرزندی با SMA به دنیا بیاید.
آتروفی عضلانی نخاعی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
تشخیص SMA گاهی اوقات دشوار است، زیرا علائم می‌تواند شبیه سایر شرایط یا مشکلات پزشکی باشد. پزشکان معمولا SMA را پس از ضعف عضلانی و کاهش حجم عضلانی کودک تشخیص می‌دهند.
اگر پزشک مشکوک به SMA باشد، ممکن است از آزمایش‌های زیر برای تشخیص این بیماری استفاده کند:
- آزمایشات ژنتیکی خون، که می تواند تشخیص SMA را تایید کند
- آزمایش الکترومیوگرافی (EMG) که فعالیت الکتریکی یک عضله یا گروهی از عضلات را اندازه گیری می‌کند (در برخی موارد)
- آزمایش کراتین کیناز (CPK) (برای تشخیص از سایر انواع بیماری های عصبی عضلانی، در صورت لزوم)
گزینه‌های درمانی برای آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟ داروی بیماری اس ام ای (SMA) چیست؟
هنوز هیچ درمان کاملی برای SMA وجود ندارد. با این حال، کشف علت ژنتیکی بیماری اس ام ای (SMA)منجر به ایجاد چندین گزینه درمانی شده است که بر ژن‌های درگیر در SMA تأثیر می‌گذارد؛ یک درمان جایگزین ژنی به نام Zolgensma و دو دارو به نام‌های nusinersen (Spinraza) و risdiplam (Evyrsdi). هر سه درمان در آزمایش‌های بالینی قبل از تأیید سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) مورد آزمایش قرار گرفتند.
شما و تیم مراقبت از فرزندتان با هم بر اساس چندین عامل، مناسب‌ترین طرح درمانی را انتخاب خواهید کرد:
- سن، سلامتی و نیازهای پزشکی فرزند شما
- نوع SMA
- میزان و نوع علائم
- توانایی کودک شما برای تحمل روش‌ها و درمان‌ها
- ترجیحات خانواده
ژن درمانی برای SMA (Zolgensma®)
این ژن درمانی که با نام تجاری Zolgensma® شناخته می شود، با جایگزینی ژن معیوب یا گم شده SMN1 از تخریب بیشتر نورون حرکتی و عضله جلوگیری می کند.
این درمان ژن درمانی که قبلاً با نام AVXS-101 شناخته می شد، جایگزین ژن معیوب یا مفقود (SMN1) می‌شود که مسئول ساخت پروتئین نورون حرکتی بقا (SMN) است. ارائه یک کپی کاربردی از SMN1 از تحلیل رفتن بیشتر نورون‌های حرکتی و عضلات جلوگیری می‌کند.
قبل از دریافت ژن درمانی، کودکان ابتدا آزمایش خون می‌گیرند تا از واجد شرایط بودن بیماران برای درمان مطمئن شوند. Zolgensma® از طریق انفوزیون داخل وریدی (IV) در مرکز درمان ما داده می‌شود. تزریق حدود یک ساعت طول می‌کشد.
Risdiplam (Evrysdi) داروی بیماری اس ام ای (SMA)
از سال ۲۰۱۶، برنامه آتروفی عضلانی نخاعی کودکان بوستون به طور فعال در کارآزمایی های بالینی کلیدی برای risdiplam (با نام تجاری Evrysdi)، اولین درمان دارویی خوراکی برای بیماری اس ام ای (SMA)شرکت داشته است. Risdiplam سومین درمان برای SMA است و در سال ۲۰۲۰ برای استفاده در کودکان ۲ ماهه و بالاتر مورد تایید FDA قرار گرفت.
نوسینرسن (اسپینرازا)
با توجه به موفقیت آمیز بودن آزمایشات بالینی، FDA استفاده از nusinersen را برای SMA در کودکان و بزرگسالان در سال ۲۰۱۶ تأیید کرد و ما شروع به ارائه این دارو به همه بیماران واجد شرایط SMA کردیم. تیم چند تخصصی SMA ما به توسعه روش‌های استاندارد برای اندازه‌گیری علائم بیماری اس ام ای (SMA)بیماران و تغییرات این علائم در طول زمان کمک کرد. این نتایج برای اندازه گیری اثربخشی نوسینرسن و سایر درمان‌ها استفاده می‌شود.
چگونه از آتروفی عضلانی ستون فقرات مراقبت کنیم
کودکان و بزرگسالانی که با این مشکل دست و پنجه نرم می‌کنند، باید حتما زیر نظر پزشک و تحت درمان‌های بالینی باشند. توصیه می‌شود یک یا دو بار در ماه به کلینیک مراجعه کنید تا تمام ویزیت‌های مرتبط با این بیماری و البته راهکارهای همراهی با این بیماران را در برنامه روزانه‌تان بگنجانید.