بیماری اس ام ای یکی از ناتوان‌کننده‌ترین بیماری‌های ژنتیکی است که در صورت بروز در سنین ابتدایی زندگی می‌تواند بسیار کشنده باشد. در این مطلب ابتدا می‌بینیم بیماری اس ام ای چیست، سپس علائم، راه‌های تشخیص و درمان آن را بررسی می‌کنیم.
بیماری SMA چیست؟
پیش از بررسی علائم و راه‌های درمان، بهتر است ابتدا ببینیم که بیماری اس ام ای چیست.
بیماری اس ام ای یا آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) اختلالی است که بر سلول‌های عصبی که حرکت ارادی عضلانی را کنترل می‌کنند، تأثیر می‌گذارد. این سلول‌ها در نخاع قرار دارند.
در این بیماری ازآنجایی‌که ماهیچه‌ها نمی‌توانند به سیگنال‌های اعصاب پاسخ دهند، در اثر عدم فعالیت، آتروفی می‌شوند (ضعیف و کوچک می‌شوند).
از هر ۶۰۰۰ نوزاد، یک نوزاد با این بیماری متولد می‌شود. این بیماری یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی است که کودکان خردسال را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد و از عوامل اصلی مرگ‌ومیر در دوران نوزادی است.
SMA می‌تواند در هر سنی در کودکان نمود پیدا کند. بیماری SMA در دوران نوزادی و اوایل کودکی با پیامدهای بدتری همراه است، درحالی‌که بیمارانی که در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی دچار علائم می‌شوند، معمولاً پیش‌آگهی مثبت‌تری دارند.
SMA بر اعصاب حسی یا عقل تأثیر نمی‌گذارد، اما مشاهده شده است که بسیاری از بیماران مبتلا به SMA از هوش بالایی برخوردار هستند.
چه عواملی موجب ایجاد بیماری اس ام ای می‌شوند؟
آتروفی عضلات نخاعی یک اختلال ژنتیکی است. اکثر اشکال بیماری اس ام ای توسط جهش‌های ژن نورون حرکتی ۱ بقا (SMN1) در کروموزوم پنجم ایجاد می‌شوند و در نتیجه سطح بیان کافی پروتئین SMN وجود ندارد. این پروتئین برای عملکرد طبیعی حرکتی ضروری است؛ زیرا ماهیچه‌ها را قادر می‌سازد سیگنال‌های اعصاب را دریافت کنند.
علائم بیماری SMA چیست؟
علائم بیماری اس ام ای ناشی از آتروفی عضلات نخاعی است و باتوجه‌به شدت متفاوت آن در افراد مختلف، شدت علائم نیز متفاوت است و ممکن است خفیف یا ناتوان‌کننده باشد. بااین‌حال افراد مبتلا ضعف عضلات کنترل‌کننده حرکت را تجربه خواهند کرد. ماهیچه‌های غیرارادی مانند عضلات قلب، عروق خونی و دستگاه گوارش تحت‌تأثیر قرار نمی‌گیرند.
بیماری SMA عضلات نزدیک به مرکز بدن از جمله شانه‌ها، باسن، ران‌ها و قسمت بالایی پشت را ضعیف می‌کند. کودک مبتلا ممکن است به دلیل ازدست‌دادن اندازه و قدرت عضلات پشت، دچار انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) شود.
پیشرفت SMA همچنین می‌تواند بر تنفس و بلع تأثیر بگذارد که می‌تواند زندگی بیمار را تهدید کند.
انواع بیماری اس ام ای چیست؟
آتروفی عضلانی ستون فقرات بسته به سن شروع به‌عنوان نوع ۱، ۲، ۳ یا ۴ طبقه‌بندی می‌شود. این بیماری در بیشتر موارد پیش‌رونده است؛ یعنی علائم به‌جای بهبود بدتر می‌شوند؛ اما به‌طورکلی هر چه علائم دیرتر ایجاد شوند، نتیجه عملکرد حرکتی بهتر است.
- SMA نوع ۱. با شروع نوزادی آغاز می‌شود. این شدیدترین نوع SMA است و در شش ماه اول زندگی نوزادان را مبتلا می‌کند. برخی از کودکان مبتلا به SMA نوع ۱ قبل از تولد دوسالگی خود می‌میرند.
- اس ام ای نوع ۲ (SMA متوسط): هنگامی که کودکی بین شش تا ۱۸ ماهگی دچار آتروفی عضلانی نخاعی می‌شود، این بیماری به‌عنوان نوع ۲ طبقه‌بندی می‌شود. کودک ممکن است بتواند بنشیند، اما چالش‌های تنفسی می‌تواند با پیشرفت بیماری عمر او را کوتاه کند.
- SMA نوع ۳ (SMA نوجوانان، سندرم Kugelberg Welander): نوع۳ این بیماری در کودکان ۱۸ماهه یا بزرگ‌تر ظاهر می‌شود و می‌تواند تا اواخر سال‌های نوجوانی آشکار شود. ضعف عضلانی وجود دارد، اما اکثر بیماران می‌توانند برای مدت محدودی راه بروند و بایستند.
- SMA نوع ۴ (SMA بزرگسالان): در برخی افراد، SMA در بزرگسالی ایجاد می‌شود. نوع ۴ SMA به‌ندرت آن‌قدر شدید است که بر طول عمر بیمار تأثیر بگذارد.
- SMA غیرمرتبط با کروموزوم ۵: برخی از اشکال SMA به دلیل جهش ژن SMN1 و کمبود پروتئین SMN نیستند. این اشکال، از جمله بیماری کندی، از نظر شدت متفاوت آن و برخی ممکن است عضلات دورتر از مرکز بدن را نسبت به ماهیچه‌های مرتبط با SMA نوع ۱ تا ۴ درگیر کنند.
تشخیص بیماری SMA
علائم بیماری اس ام ای مشابه علائم تعدادی از بیماری‌های دیگر است که بر عضلات تأثیر می‌گذارد. برای تعیین اینکه آیا آتروفی عضلانی بیمار به دلیل SMA است یا خیر، پزشک ممکن است از آزمایش‌های زیر استفاده کند:
- آزمایش ژنتیکی: آزمایش خونی که به تکنسین‌ها امکان می‌دهد جهش‌های ژن SMN را در کروموزوم پنجم جستجو کنند.
- الکترومیوگرافی (EMG): آزمایشی که نشان می‌دهد ماهیچه‌ها چگونه سیگنال‌های اعصاب را دریافت می‌کنند.
- بیوپسی عضلانی: نمونه کوچکی از عضله برای بررسی زیر میکروسکوپ برداشته می‌شود.
درمان بیماری اس ام ای چیست؟
در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری SMA وجود ندارد. افراد مبتلا به این اختلال می‌توانند با ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی خود برای مدیریت علائم SMA و جلوگیری از عوارضی که می‌تواند به کیفیت زندگی کمک کند، همکاری کنند. از جمله رویکردهایی که ممکن است برای افراد مبتلا به بیماری اس ام ای توصیه شود عبارت‌اند از:
- دارو: هیچ دارویی برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی وجود ندارد. چندین دارو برای بهبود عملکرد عضلانی و عصبی در حال حاضر در آزمایش‌های بالینی هستند.
- بریس‌ها، وسایل پشتیبانی و ویلچر: این‌ها می‌توانند به بیماران کمک کنند تا استقلال خود را تا زمانی که ممکن است حفظ کنند.
- فیزیوتراپی و کاردرمانی و توان‌بخشی: علاوه بر درمان برای انعطاف‌پذیر نگه‌داشتن مفاصل و کند کردن پیشرفت تحلیل عضلانی و درعین‌حال بهبود انعطاف‌پذیری و گردش خون، درمان‌های خاص برای گفتار، جویدن و بلع ممکن است مناسب باشد. تغذیه مناسب برای جلوگیری از آسپیراسیون (استنشاق غذا یا مایعات به داخل ریه) ضروری است.
- کمک تهویه: بیمارانی که مشکلات تنفسی دارند ممکن است به تهویه غیرتهاجمی برای جلوگیری از آپنه در هنگام خواب نیاز داشته باشند، درحالی‌که دیگران ممکن است در طول روز نیز به تهویه کمکی نیاز داشته باشند.
منبع
سؤالات متداول در مورد بیماری SMA
- بیماری SMA چیست؟ در این بیماری ازآنجایی‌که ماهیچه‌ها نمی‌توانند به سیگنال‌های اعصاب پاسخ دهند، در اثر عدم فعالیت، آتروفی می‌شوند.
- درمان بیماری اس ام ای چیست؟ این بیماری درمانی ندارد؛ اما با بعضی اقدامات حمایتگرانه می‌توان تا حد امکان در حفظ قابلیت‌های فرد بیمار کوشش نمود.
- چه عاملی باعث ایجاد بیماری SMA می‌شود؟ جهش در ژن پروتئین smn در کروموزوم ۵ موجب بروز بیماری اس ام ای می‌شود.